醫(yī)生一句正常的問詢，竟牽出了母女共患“美女病”的殘酷現(xiàn)實。

近日，51歲的金女士（化名）因為口干、滿口爛牙在醫(yī)院住院治療。期間在醫(yī)生的提醒下，她23歲的女兒被查出紅斑狼瘡。好在及時發(fā)現(xiàn)，病情得到控制。寧波市醫(yī)療中心李惠利醫(yī)院張瑾主任醫(yī)師表示，臨床中母女雙雙都患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡的病例并不在少數(shù)，遺傳因素在系統(tǒng)性紅斑狼瘡的發(fā)病中起著重要作用。

女兒更容易遺傳媽媽的紅斑狼瘡

當拿到女兒的報告單時，金女士不禁留下了自責的眼淚。因為自己患有干燥綜合征、紅斑狼瘡，如今還將紅斑狼瘡遺傳給了女兒。但想到醫(yī)生說的“幸虧及時發(fā)現(xiàn)”，女兒的病情相對較輕，她又慶幸自己無意間的一句話竟透露了這么重要的信息。

金女士這一年多來的狀況可以說是十分煎熬。起初，她每天口干到不行，嘴巴舌頭像黏住了，一直想喝水。這期間，她原本好好的一口牙也變得發(fā)黑、松動，甚至脫落。醫(yī)生在檢查時還發(fā)現(xiàn)，她的白細胞一直偏低。

為此，她在血液科、口腔科等多個科室輾轉(zhuǎn)就醫(yī)，每周都要去醫(yī)院報道，掛號單有厚厚一疊。然而，看了這么多醫(yī)生，癥狀和指標沒有任何好轉(zhuǎn)，反而更差，牙齒一半都爛光了。在一位醫(yī)生的提醒下，她來到風濕免疫科就診。

李惠利醫(yī)院風濕免疫科張瑾主任醫(yī)師在詳細了解金女士的病史后，高度懷疑是干燥綜合征。經(jīng)過各項指標和癥狀，金女士得到了確診。在檢查中，她的紅斑狼瘡抗體也是陽性。這意味著，她極有可能同時患有兩種結(jié)締組織病。

被收治入院后，風濕免疫科陳阿瓊醫(yī)生對金女士進一步詢問。“阿姨，您平時臉上會不會起紅疹，特別是曬過太陽后？”皮疹、光過敏是紅斑狼瘡典型的癥狀之一。

金女士搖搖頭說：“我沒有這種情況，不過我女兒有，已經(jīng)有五六年了。”

金女士的這句話引起了陳阿瓊的重視。臨床研究表明，系統(tǒng)性紅斑狼瘡的發(fā)病多數(shù)都是和遺傳因素有關(guān)的，如果一級或二級的親屬患有紅斑狼瘡，則患病率要遠遠高于正常人。如單卵雙生子，同患紅斑狼瘡的比率可達24%-69%，明顯高于異卵雙生子的2%-9%。而且紅斑狼瘡發(fā)病率男女比例為1:9，女兒更容易被遺傳。

在陳阿瓊的建議下，金女士的女兒曉涵（化名）去做了抗核抗體譜檢查，結(jié)合化驗報告和癥狀，曉涵被確診為系統(tǒng)性紅斑狼瘡。

這個結(jié)果對一家人造成了極大的打擊，唯一慶幸的是，由于及早發(fā)現(xiàn)，曉涵目前的情況并不嚴重，表現(xiàn)出來的癥狀也僅為光過敏導致的面部紅疹。經(jīng)過免疫調(diào)節(jié)治療后，病情得到控制。

雌激素“使壞”讓年輕女性發(fā)病據(jù)張瑾介紹，系統(tǒng)性紅斑狼瘡是一種慢性自身免疫性疾病，其發(fā)病機制與遺傳、雌激素、環(huán)境、以及感染等因素有關(guān)：

該病好發(fā)于育齡期女性，正是因為雌激素在紅斑狼瘡發(fā)病過程中起很大的作用，很多女性在懷孕以后才發(fā)現(xiàn)患有系統(tǒng)性紅斑狼瘡，或者使系統(tǒng)性紅斑狼瘡病情加重，其罪魁禍首也就是“懷孕后不斷升高的雌激素水平”。

紫外線是最重要的環(huán)境因素。狼瘡患者對紫外線的敏感性極高，暴曬不僅可能誘發(fā)或加劇皮膚病變，還可能直接導致疾病爆發(fā)。因此，狼瘡患者在日常生活中應(yīng)嚴格避免長時間暴露在陽光下，采取物理防曬措施如穿著長袖衣物、佩戴寬邊帽和太陽鏡，并選用SPF>50的防曬霜進行保護。此外，對于同樣具有光過敏癥狀的其他風濕病患者，也應(yīng)加強防曬意識，減少不必要的健康風險。

許多研究表明系統(tǒng)性紅斑狼瘡與病毒感染有關(guān)，如EB病毒感染、巨細胞病毒感染等。由此可見，系統(tǒng)性紅斑狼瘡雖然具有遺傳傾向性，其發(fā)病是多因素相互作用的結(jié)果，這里的遺傳是指患者攜帶遺傳易感基因，并不代表狼瘡是一種遺傳病。

但它的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，中華醫(yī)學會風濕病學分會發(fā)布的《系統(tǒng)性紅斑狼瘡診療規(guī)范》指出，紅斑狼瘡的臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，不同患者的臨床表現(xiàn)各不相同。包括發(fā)熱、疲乏等全身癥狀；面頰部蝶形紅斑、口腔潰瘍等皮膚黏膜損害癥狀；關(guān)節(jié)炎、肌痛等肌肉骨骼相關(guān)癥狀；心包積液、胸腔積液等多漿膜腔積液；腎臟、肺、心臟、消化系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、血液系統(tǒng)受累等。

“對于出現(xiàn)發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)炎、口腔潰瘍、脫發(fā)等相關(guān)癥狀，合并自身免疫證據(jù)（如自身抗體陽性、補體降低等）的年輕女性，需高度警惕。”張瑾提醒。

雖不能治愈但規(guī)范治療可實現(xiàn)臨床緩解目前，紅斑狼瘡依然屬于重大疑難疾病的范疇。隨著近年來治療理念和診治水平的提高，這一疾病5年生存率超過90%，20年生存率可達到60%以上。

張瑾主任說：雖然目前的醫(yī)療手段尚不能根治紅斑狼瘡，但經(jīng)過規(guī)范治療，大部分患者能夠較好的實現(xiàn)臨床緩解。只要平時遵醫(yī)囑用藥和定期復(fù)查，保持各項指標基本正常，那么就不需要擔心此類極端情況。經(jīng)驗豐富的醫(yī)生也可以通過患者的舉止形態(tài)、臨床癥狀等找到一些蛛絲馬跡，防患于未然。

寧波晚報